Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα συχνή ασθένεια, επομένως, δεν είναι σπάνιο το φαινόμενο σε μια οικογένεια να έχουν νοσήσει περισσότεροι από ένα μέλη. Έτσι, ενώ αρκετοί άνθρωποι μπορεί να έχουν διαγνωσθεί  ή να έχουν ένα μέλος της οικογένειας τους με καρκίνο, οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις θεωρούνται «σποραδικές» και αυτοί οι τύποι καρκίνου αποτελούν μεμονωμένα περιστατικά που προκαλούνται από έναν συνδυασμό μή κληρονομούμενων παραγόντων. Σε οικογένειες με σποραδικούς καρκίνους η διάγνωση επέρχεται συνήθως σε πιό προχωρημένες ηλικίες, ενώ οι τύποι καρκίνου στην οικογένεια ποικίλλουν και δεν σχετίζονται μεταξύ τους. Στις περιπτώσεις αυτές, τα διάφορα μέλη της οικογένειας έχουν τις ίδιες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο με το μέσο άτομο στο γενικό πληθυσμό.

Με βάση την υπάρχουσα βιβλιογραφία, μόνο το 5-10% των περιστατικών καρκίνου οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες.  Για τα άτομα αυτά, οι πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής τους είναι αυξημένη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Ο κληρονομικός κίνδυνος προκαλείται από μια μικρή αλλαγή (που ονομάζεται μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο, η οποία μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά σε μια οικογένεια.

Κληρονομικά σχετιζόμενοι τύποι καρκίνου μπορεί να είναι οι εξής:

• Καρκίνος μαστού
• Καρκίνο παχέος εντέρου
• Καρκίνος προστάτη
• Καρκίνος ωοθηκών
• Καρκίνος μήτρας
• Μελάνωμα 
• Καρκίνος παγκρέατος

Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος και πώς διενεργείται;

Ο γονιδιακός έλεγχος είναι η διαδικασία εκείνη που ανιχνεύει την ύπαρξη πιθανής γενετικής αλλαγής στη χρωμοσωμική σύσταση του ανθρώπου. Σκοπός του γονιδιακού ελέγχου είναι να εντοπίσει άτομα με κληρονομικές αλλαγές στο γενετικό τους υλικό, οι οποίες μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα αυξημένη προδιάθεση σε διάφορες μορφές καρκίνου.

Η εξέταση γίνεται σε ένα μικρό δείγμα σωματικού υγρού ή ιστού – συνήθως αίμα, αλλά μερικές φορές μπορεί να γίνει και με σάλιο, να ληφθεί δείγμα από το βλεννογόνο του στόματος ή να γίνει η εξέταση σε κύτταρα δέρματος. Στη συνέχεια, το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια όπου θα αναλυθούν τα γονίδια που σχετίζονται με πιθανότητες εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου. 

Η επιλογή των γονιδίων που θα εξεταστούν από το εργαστήριο, γίνεται μετά τη λήψη λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού. Τα αποτελέσματα βγαίνουν εντός λίγων εβδομάδων.

Ποιοι μπορούν να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο;

Γονιδιακός έλεγχος συνιστάται σε:

• Ασθενείς που διαγνώστηκαν με καρκίνο σε νεαρή ηλικία
• Ασθενείς που διαγνώστηκαν με δύο ή περισσότερους διαφορετικούς τύπους καρκίνου
• Ασθενείς που διαγνώστηκαν με σπάνιους τύπους καρκίνου, οι οποίοι έχουν συσχετιστεί με κληρονομική προδιάθεση
• Ασθενείς που αναφέρουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που να έχουν νοσήσει από τον ίδιο τύπο (π.χ. Γιαγιά και Μητέρα)

Επιπλέον, σε γονιδιακό έλεγχο μπορούν να υποβληθούν και άτομα που δεν έχουν νοσήσει, αλλά στο οικογενειακό τους ιστορικό υπάρχουν αρκετά κρούσματα. Τέλος, με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, μπορούν επίσης να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο άτομα που βρέθηκαν να έχουν ασυνήθιστο αριθμό πολυπόδων έπειτα από κολονοσκόπηση, καθώς και αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη κληρονομικού καρκίνου. 

Γιατί να υποβληθώ σε γονιδιακό έλεγχο αν δεν έχω νοσήσει;

Εάν έχετε προβληματισμούς σε σχέση με τα περιστατικά καρκίνου στα μέλη της οικογένειά σας, σας προτείνουμε να επισκεφθείτε έναν Ογκολόγο Παθολόγο ώστε να συζητήσετε το ιστορικό σας. Πριν το ραντεβού, σας προτείνουμε να μιλήσετε με τους συγγενείς σας και να ενημερωθείτε για το αν κάποιος από τους νοσήσαντες έχει ήδη υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο και ποια ήταν τα αποτελέσματα αυτού. 

Εάν μάθετε ότι ένας συγγενής έχει μια κληρονομική μετάλλαξη γονιδίου καρκίνου, μεταφέρετε αυτές τις πληροφορίες στον γιατρό σας, ο οποίος είναι υπεύθυνος να σας κατευθύνει στα επόμενα βήματα. Γενικότερα, συνίσταται γονιδιακός έλεγχος σε άτομα που έχουν αυξημένη πιθανότητα να φέρουν παθογόνο κληρονομούμενη μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο που σχετίζεται με ανάπτυξη διαφόρων μορφών καρκίνου.

Τα οφέλη που μπορεί να έχει ο γονιδιακός έλεγχος ανεξαρτήτως του αποτελέσματος είναι:

• Ένα αρνητικό τεστ μπορεί να καθησυχάσει τον εξετασθέντα προσφέροντας τη πληροφορία πως μια οικογενής μετάλλαξη δεν κληρονομήθηκε.
• Ένα θετικό αποτέλεσμα παρέχει στο άτομο την ευκαιρία να κατανοήσει και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να διαχειριστεί τους κινδύνους που εγκυμονούν, δίνοντάς του τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης με εντατικοποιημένους προληπτικούς ελέγχους, προσαρμοσμένους στην κάθε περίπτωση.
• Για άτομα που έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να τους βοηθήσουν να λάβουν αποφάσεις σχετικά με τη θεραπεία τους και να κατανοήσουν τον πιθανό κίνδυνο για άλλους καρκίνους. Μέσω παρεμβατικών μεθόδων μπορούν επίσης να περιορίσουν τον κίνδυνο υποτροπής, ανάλογα με τη μετάλλαξη που έχει ανιχνευθεί. 
• Ο γενετικός έλεγχος παρέχει την ευκαιρία στα μέλη της οικογένειας να μάθουν για το δικό τους κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ειδικά σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, κάθε μέλος της οικογένειας έχει την επιλογή να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο, λαμβάνοντας τα κατάλληλα μέτρα πρόληψης, αν χρειαστεί. 
  
  
  

Εάν το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου είναι θετικό, αυτό σημαίνει ότι το άτομο θα αναπτύξει σίγουρα καρκίνο;

Όχι. Για άτομα που δεν έχουν νοσήσει, ένα θετικό αποτέλεσμα απλώς υποδεικνύει έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου στο μέλλον σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Επομένως, το συγκεκριμένο άτομο θα κληθεί να εξερευνήσει τις επιλογές του ώστε να μειώσει αυτό το κίνδυνο ή να εντείνει τον προληπτικό έλεγχο, ώστε σε περίπτωση εμφάνισης καρκίνου να έχει έγκαιρη διάγνωση. 

Για ένα άτομο που ήδη νοσεί, ένα θετικό αποτέλεσμα επιβεβαιώνει ότι ο καρκίνος οφείλεται πιθανότατα σε μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη και αυτή η πληροφορία συμβάλλει στο σχεδιασμό του θεραπευτικού πλάνου. 

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος στο γονιδιακό έλεγχο, τι θα πρέπει να κάνω;

Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να συζητηθεί αυτό το αποτέλεσμα με κάποιον Ογκολόγο Παθολόγο, ο οποίος θα εξηγήσει όλες τις υπάρχουσες δυνατότητες πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου. 

Η ψυχολογική υποστήριξη του ατόμου που έρχεται αντιμέτωπο με ένα θετικό αποτέλεσμα είναι ιδιαίτερα σημαντική καθώς η ίδια η γνώση της πληροφορίας αυτής αλλά και οι αποφάσεις που σχετίζονται με αυτή δεν είναι εύκολες στη διαχείριση τους. Μάλιστα, σε αρκετές περιπτώσεις τα άτομα που γνωρίζουν πως έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στο μέλλον, ενδέχεται να εκδηλώσουν εντονότερο στρες σε σχέση με ασθενείς που καλούνται να διαχειριστούν μια απλή διάγνωση. 

Το αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι έχω μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στο μέλλον;

Λάθος. Ο αυξημένος κίνδυνος δεν καθορίζεται αποκλειστικά από την ύπαρξη ή όχι μιας κληρονομούμενης μετάλλαξης. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες (πχ κάπνισμα, διατροφή κ.ά.) που μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε έναν οργανισμό και θα πρέπει πάντα να λαμβάνονται υπόψη, προκειμένου να σχεδιάζεται ο κατάλληλος προληπτικός έλεγχος για κάθε άτομο.